原发性心肌病变是遗传性的心脏肌肉疾病,该疾病会增加心肌收缩及输出的负担,最终可导致不能修补的心脏功能问题。这种疾病可影响所有年龄和种族,亦与心脏衰竭,心律失常和心源性猝死有关。当中常见的是肥厚型心肌病,由成因不明的心脏肌肉肥厚引致,是年轻运动员心源性猝死的主要原因。
时代基因检测中心自行研发的遗传性心血管疾病基因筛查,针对与家族性肥厚型心肌病、原发性扩张型心肌病、肌球蛋白储积型肌病等心肌病变有关的MYH7基因。这个测试有助识别原发性心肌病变基因的携带者,以便向心脏专科医生了解潜在风险及采取有效的预防措施。
测试编码 | 测试名称 | 样本要求 | 测试需时 (工作天) |
MYH7 | 遗传性心血管疾病基因筛查 | 口腔拭子 x 2 | 5 |
早于70年代,科学家们已發现在怀孕期间,胎儿的基因物质经过新陈代谢或损毁而变成游离基因片段(Fetal DNA Fragment),并透过胎盘而进入母亲的血液循环系统之内。研究人员指出,游离基因片段的数量受到胎儿停留于母体的时间及片段穿透胎盘的速度所影响。
Y(i)的测试报告有32个DNA标记,比起其他检测只有16个DNA标记多出16个,可见此测试能检测的范围更广,更细微,使其能更早测出结果。独有游离基因DNA採血管用作收集样本之用,维持测试准确性。
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如果妈妈是X染色体遗传病基因携带者,男性胎儿(含有Y染色体)有50%机会患病,出现弱视,癫痫,智力發育迟缓等疾病,因此需要检测Y染色体测试去检测胎儿是否为男胎(含Y染色体),以做好X染色体遗传病的应对措施。