家里有亲人患癌,我该去做个基因检测查查自己的患癌率吗?

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 “家里有亲人患癌,我该去做个基因检测查查自己的患癌率吗?”

 
这个问题我在病友群中遇到过不少次。提问的往往是患者的子女。这些“癌二代”(有的是“癌三代”)所陷入的精神压力之大,远超常人想象。
 
其一,他们看得到癌症给亲人带来的各种实际伤害。
 
其二,到处都有人说,有癌症家族史的他们属于患癌高危人群。
 
所以当有人建议“去做个基因检测吧,看看你是否遗传了致癌基因”时,他们是特别容易动摇的。
 
但实际上,只有5%-10%的癌症是由遗传性变异引起的。
 
 
1、健康的人,为了知道他患癌的风险就可以做这个检测,看他是否天生带有某种基因的突变。比如安吉丽娜·朱莉带了BRAC1基因突变,她患乳腺癌和卵巢癌的风险就增高了。
 
对于已经患了肿瘤的人,做基因检测看他(她)的肿瘤是否是遗传性的,也是很有价值的。因为如果一个患者的肿瘤是因为天生携带某种基因缺陷导致的,如携带BRAC基因的乳腺癌,那么她一侧乳房得了,另一侧乳房还具有同样的高风险,还有很高的风险会得卵巢癌,那么患者也需要做好预防。
 
遗传性肿瘤基因检测目前有十几种肿瘤,主要是乳腺癌和卵巢癌等,所以并不是检测遗传性肿瘤越多越好,而且正好合适。
 
遗传性肿瘤基因检测需要使用全基因测序,而不能使用芯片检测一些热点,检测热点会存在漏检,虽然便宜,但是检测结果并不是准确。这个在选择时,不要过于看重价格,而是看是否把基因测通,数据分析如何。
 
乳腺癌,BRAC基因
 
2、化疗用药指导方面的基因检测
 
很多公司做的化疗药物用药指导,就是检测人正常的白细胞的基因多态性,这些基因多态性决定了人对化疗药物的代谢能力,因为人的基因是不同的,就像是人的身高一样,人的基因也有差异,这个叫做基因的多态性。这个多态性决定了不同患者使用同样一种化疗药物,效果会不同,副作用也不同,比较典型的例子就是伊立替康。
 
目前对化疗药物敏感性、毒副作用的基因检测,其实测的是人的正常细胞的基因的多态性,而不是测的癌细胞的基因突变,而且基本源自体外实验数据,指导意义很有限。
 
所以实践中,大多数医生并不怎么认可这种检测结果,不管检测结果如何,他们最后还是用NCCN指南来选择化疗药物,一方面选择面有限,另一方面那样治疗是合乎规定的。


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